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AMH mutations with reduced in vitro bioactivity are related to premature ovarian insufficiency.

par Alvaro Mercadal, Béatriz ;Imbert, Romain ;Demeestere, Isabelle ;Gervy, C;De Leener, Anne ;Englert, Yvon ;Costagliola, Sabine ;Delbaere, Anne
Référence Human reproduction, 30, 5, page (1196-1202)
Publication Publié, 2015-05

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Titre:	AMH mutations with reduced in vitro bioactivity are related to premature ovarian insufficiency.
Auteur:	Alvaro Mercadal, Béatriz; Imbert, Romain; Demeestere, Isabelle; Gervy, C; De Leener, Anne; Englert, Yvon; Costagliola, Sabine; Delbaere, Anne
Informations sur la publication:	Human reproduction, 30, 5, page (1196-1202)
Statut de publication:	Publié, 2015-05
Sujet CREF:	Gynécologie
	Déontologie
	Bioéthique
	Ethique
	Obstétrique
	Psychologie
Mots-clés:	AMH
	AMH bioactivity
	AMH mutations
	POI
	premature ovarian insufficiency
MeSH keywords:	Adolescent
	Adult
	Amenorrhea -- genetics
	Animals
	Anti-Mullerian Hormone -- genetics
	Cohort Studies
	DNA -- analysis
	DNA Mutational Analysis
	Exons
	Female
	Genetic Variation
	HEK293 Cells
	Humans
	Introns
	Mice
	Mutation
	Mutation, Missense
	Ovary -- physiology
	Primary Ovarian Insufficiency -- genetics
	Young Adult
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:0268-1161
	info:doi/10.1093/humrep/dev042
	info:pii/dev042
	info:scp/84929756239
	info:pmid/25750103