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PRKAR1A and PDE4D mutations cause acrodysostosis but two distinct syndromes with or without GPCR-signaling hormone resistance

par Linglart, Agnès;Fryssira, Helena;Hiort, Olaf;Holterhus, Paul Martin;Perez De Nanclares, Guiomar;Argente, Jesús;Heinrichs, Claudine ;Kuechler, Alma;Mantovani, Giovanna;Leheup, Bruno;Wicart, Philippe;Chassot, Virginie;Schmidt, Dorothée;Rubio-Cabezas, Óscar O.;Richter-Unruh, Annette;Berrade, Sara;Pereda, Arrate;Boros, EMESE ;Muñoz-Calvo, Maria Teresa;Castori, Marco;Gunes, Yasemin;Bertrand, Guylene;Bougneres, Pierre;Clauser, Eric;Silve, Caroline
Référence The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 97, 12, page (E2328-E2338)
Publication Publié, 2012-12

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