Early-onset autosomal recessive cerebellar ataxia associated with retinal dystrophy: new human hotfoot phenotype caused by homozygous GRID2 deletion.

Van Schil, Kristof; Meire, Françoise; Karlstetter, Marcus; Bauwens, Miriam; Verdin, Hannah; Coppieters, Frauke; Scheiffert, Eva; Van Nechel, Christian; Langmann, Thomas; Deconinck, Nicolas; De Baere, Elfride

doi:doi/10.1038/gim.2014.95

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Early-onset autosomal recessive cerebellar ataxia associated with retinal dystrophy: new human hotfoot phenotype caused by homozygous GRID2 deletion.

par Van Schil, Kristof ;Meire, Françoise

;Karlstetter, Marcus ;Bauwens, Miriam ;Verdin, Hannah ;Coppieters, Frauke ;Scheiffert, Eva ;Van Nechel, Christian

;Langmann, Thomas ;Deconinck, Nicolas

;De Baere, Elfride
Référence Genetics in medicine
Publication Publié, 2014-08

Article révisé par les pairs

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