Novel and recurrent PITX3 mutations in Belgian families with autosomal dominant congenital cataract and anterior segment dysgenesis have similar phenotypic and functional characteristics

;Casteels, Ingele ;de Ravel, Thomy ;Semina, Elena E.V.;De Baere, Elfride
Référence Orphanet journal of rare diseases, 9, 1, 26
Publication Publié, 2014-02

Article révisé par les pairs

Titre:	Novel and recurrent PITX3 mutations in Belgian families with autosomal dominant congenital cataract and anterior segment dysgenesis have similar phenotypic and functional characteristics
Auteur:	Verdin, Hannah; Sorokina, Elena E.A.; Meire, Françoise; Casteels, Ingele; de Ravel, Thomy; Semina, Elena E.V.; De Baere, Elfride
Informations sur la publication:	Orphanet journal of rare diseases, 9, 1, 26
Statut de publication:	Publié, 2014-02
Sujet CREF:	Sciences bio-médicales et agricoles
	Pharmacologie
	Génétique clinique
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:1750-1172
	info:doi/10.1186/1750-1172-9-26
	info:scp/84896702751

Référencement	Visibilité	Pérennité	Facilité
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