DIfusion ULB
Recherche avancée | Historique de recherche Mon DI-fusion | À propos de DI-fusion | Contact |
   Français  Anglais
  • Citer



COG5-CDG: Expanding the clinical spectrum


par Rymen, Daisy;Keldermans, Liesbeth;Race, Valérie;Régal, Luc;Deconinck, Nicolas ;Dionisi-Vici, Carlo;Fung, Cheuk-Wing;Sturiale, Luisa;Rosnoblet, Claire;Foulquier, Francois;Matthijs, Gert;Jaeken, Jaak
Référence Orphanet journal of rare diseases, 7, 1, 94
Publication Publié, 2012
Article révisé par les pairs
  • Accès en ligne
  • Détails
  • Contenu
  • Statistiques

Documents en relation

DI-fusion

  • Erratum: COG5-CDG: Expanding the clinical spectrum (Orphanet Journal of Rare Diseases (2013) 8 (120))
    par Rymen, Daisy , Keldermans, Liesbeth , Race, Valérie , Matthijs, Gert , Régal, Luc , Jaeken, Jaak , Deconinck, Nicolas , Dionisi-Vici, Carlo , Fung, Cheuk-Wing , Sturiale, Luisa , Rosnoblet, Claire , Foulquier, Francois
    Publication 2013
  • Proprioceptive and visual motion detection acuity contribute to children's dynamic postural control.
    par Iannotta, Antonella , Mongold, Scott Jason , Yildiran Carlak, Esranur , Georgiev, Christian , Cabaraux, Pierre , Van Dyck, Dorine , Naeije, Gilles , Vander Ghinst, Marc , Foucart, Jennifer , Deconinck, Nicolas , Bourguignon, Mathieu
    Publication 2025-11-01
  • Phenotypic Spectrum in Individuals With Pathogenic GABRG2 Loss- and Gain-of-Function Variants.
    par Rossi, Alessandra , Lin, Susan X N , Absalom, Nathan NL , Ortiz-De la Rosa, Sebastian , Liao, Vivian VWY , Mohammadi, Nazanin NA , Viswanathan, Sindhu , Stödberg, Tommy , Danieli, Alberto , Bonanni, Paolo , Aeby, Alec , Orsini, Alessandro , Bonuccelli, Alice , Rüegger, Andrea , Giraldez, Beatriz BG , Isidor, Bertrand , Stüve, Burkhard , Marini, Carla , Cesaroni, Elisabetta , Fenger, Christina D , Philippe, Christophe , Meunier, Colombine , Lederer, Damien , Moortgat, Stephanie , Spinelli, Egidio , Fallica, Elisa , Zeiner, Fiona , Bauman, Matthias , Licchetta, Laura , Bisulli, Francesca , Operto, Francesca FF , Benkel-Herrenbrueck, Ira , Gorman, Kathleen KM , Johannesen, Katrine KM , Platzer, Konrad , Schnabel, Franziska , Lagae, Lieven , Laufs, Mirjam , Zordania, Riina , Malone, Stephen , Messana, Tullio , Werckx, Wendy , Jonsson, Charlotta , Afawi, Zaid , Foiadelli, Thomas , Halleb, Yosra , Stoeva, Radka , Jennesson-Lyver, Mélanie , Lesca, Gaetan , Guerrini, Renzo , Berkovic, Samuel F , Scheffer, Ingrid E , Chebib, Mary , Gardella, Elena , Møller, Rikke Steensbjerre , Rubboli, Guido , Ahring, Philip PK
    Publication 2025-07
  • Targeted Sequencing Identifies SNPs Associated with Antimalarial Drug Resistance and the CSP Vaccine Antigen in Plasmodium falciparum from Southwest Cameroon.
    par Efeti, Mary Teke , Fankem Noukimi, Sandra , Diallo, Mariama Telly , Lahngong, Methodius MS , Acha, Nelson L , Shey, Robert Adamu , Demeyer, Kristiaan , Souopgui, Jacob , Ghogomu Mbigha, Stephen , Njemini, Rose
    Publication 2025-11
  • Personalized ctDNA detection and genomic profiling in the NeoRHEA Study.
    par Stanciu, Maria-Alexandra , Agostinetto, Elisa , Papagiannis, Andreas , Pipinikas, Christodoulos P , Chevalier, Amber , Campbell, Nathan , Brandão, Mariana , Ameye, Lieveke , Paesmans, Marianne , Besse, Tatiana , Rothe, Francoise , Buisseret, Laurence , Taylor, Donatienne , Neven, Patrick , Sotiriou, Christos , Duhoux, Francois P , Vuylsteke, Peter , Ignatiadis, Michail
    Publication 2025-12
Référencement Visibilité Pérennité Facilité
 Les publications encodées constituent la bibliographie académique de l'Université.
 Les documents déposés sont indexés par les moteurs de recherche (Google Scholar,…).  Les documents déposés en open-access sont archivés au sein du réseau de préservation SAFE-PLN (www.safepln.org).  Les listes de publications sont compatibles avec le CV-ULB, le FNRS et accessibles sur le web.
Conditions d'utilisation - Version : 4.1 (2019) 
Exporter la liste de :   
Loading
Fermer
Export bibliographie


Depuis :             Jusqu'à :    




Oui (Non est la valeur par défaut)

Oui (Non est la valeur par défaut)

Oui (Non est la valeur par défaut)