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Further delineation of CANT1 phenotypic spectrum and demonstration of its role in proteoglycan synthesis


par Nizon, Mathilde;Huber, Céline;De Leonardis, Fabio;Merrina, Rodolphe;Forlino, Antonella;Fradin, Mélanie;Tuysuz, Beyhan;Abu-Libdeh, Bassam;Alanay, Yasemin;Albrecht, Beate;Al-Gazali, Lihadh;Basaran, Sarenur Yilmaz;Clayton-Smith, Jill;Désir, Julie ;Gill, Harinder;Greally, Marie;Koparir, Erkan;van Maarle, Merel;MacKay, Sara;Mortier, Geert;Morton, Jenny;Sillence, David;Vilain, Catheline ;Young, Ian S;Zerres, Klaus;Le Merrer, Martine;Munnich, Arnold;Le Goff, Carine;Rossi, Antonio ;Cormier-Daire, Valérie
Référence Human mutation, 33, 8, page (1261-1266)
Publication Publié, 2012-08
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