Spondyloperipheral dysplasia as the mosaic form of platyspondylic lethal skeletal dyplasia torrance type in mother and fetus with the same COL2A1 mutation

;Mortier, Geert
Référence American journal of medical genetics. Part A, 158 A, 8, page (1948-1952)
Publication Publié, 2012-08

Article révisé par les pairs

Titre:	Spondyloperipheral dysplasia as the mosaic form of platyspondylic lethal skeletal dyplasia torrance type in mother and fetus with the same COL2A1 mutation
Auteur:	Désir, Julie; Cassart, Marie; donner, catherine; Coucke, Paul; Abramowicz, Marc; Mortier, Geert
Informations sur la publication:	American journal of medical genetics. Part A, 158 A, 8, page (1948-1952)
Statut de publication:	Publié, 2012-08
Sujet CREF:	Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés:	COL2A1
	Spondyloperipheral dysplasia
	Torrance
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:1552-4825
	info:doi/10.1002/ajmg.a.35301
	info:scp/84864132084

Référencement	Visibilité	Pérennité	Facilité
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