Deficiency for the ubiquitin ligase ube3b in a blepharophimosis-ptosis- intellectual-disability syndrome

Article révisé par les pairs

Titre:	Deficiency for the ubiquitin ligase ube3b in a blepharophimosis-ptosis- intellectual-disability syndrome
Auteur:	Basel-Vanagaite, Lina; Dallapiccola, Bruno; Ramirez-Solis, Ramiro; Segref, Alexandra; Thiele, Holger; Edwards, Andrew; Arends, Mark; Miró, Xavier; White, Jacqueline Katie; Désir, Julie; Abramowicz, Marc; Dentici, Maria Lisa; Lepri, Francesca; Hofmann, Kay; Har-Zahav, Adi; Ryder, Edward; Karp, Natasha; Estabel, Jeanne; Gerdin, Anna Karin; Podrini, Christine; Ingham, Neil; Altmüller, Janine; Nürnberg, Gudrun; Frommolt, Peter; Abdelhak, Sonia; Pasmanik-Chor, Metsada; Konen, Osnat; Kelley, Richard; Shohat, Mordechai; Nürnberg, Peter; Flint, Jonathan; Steel, Karen; Hoppe, Thorsten; Kubisch, Christian; Adams, David; Borck, Guntram
Informations sur la publication:	American journal of human genetics, 91, 6, page (998-1010)
Statut de publication:	Publié, 2012-12
Sujet CREF:	Sciences bio-médicales et agricoles
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:0002-9297
	info:doi/10.1016/j.ajhg.2012.10.011
	info:pii/S0002929712005344
	info:scp/84870882024

Référencement	Visibilité	Pérennité	Facilité
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