• Citer

A de novo SOX10 mutation causing severe type 4 Waardenburg syndrome without Hirschsprung disease

par Sznajer, Yves ;Coldéa, Cristina;Meire, Françoise ;Delpierre, Isabelle ;Sekhara, Tayeb ;Touraine, Renaud
Référence American journal of medical genetics. Part A, 146, 8, page (1038-1041)
Publication Publié, 2008-04

Article révisé par les pairs

• Détails

Titre:	A de novo SOX10 mutation causing severe type 4 Waardenburg syndrome without Hirschsprung disease
Auteur:	Sznajer, Yves; Coldéa, Cristina; Meire, Françoise; Delpierre, Isabelle; Sekhara, Tayeb; Touraine, Renaud
Informations sur la publication:	American journal of medical genetics. Part A, 146, 8, page (1038-1041)
Statut de publication:	Publié, 2008-04
Sujet CREF:	Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés:	Hirschsprung disease
	Semicircular canal agenesis
	Shah-Waardenburg syndrome
	SOX10 gene
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:1552-4825
	info:doi/10.1002/ajmg.a.32247
	info:scp/42949157312