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Familial CHARGE syndrome because of CHD7 mutation: Clinical intra- and interfamilial variability

par Delahaye, André ;Sznajer, Yves ;Lyonnet, Stanislas;Elmaleh-Bergès, Monique;Delpierre, Isabelle ;Audollent, Sophie;Wiener-Vacher, S.;Mansbach, Anne-Laure ;Amiel, J.;Baumann, Clarisse;Bremond-Gignac, Dominique;Attié-Bitach, Tania;Verloes, Alain ;Sanlaville, Damien
Référence Clinical genetics, 72, 2, page (112-121)
Publication Publié, 2007-08

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Titre:	Familial CHARGE syndrome because of CHD7 mutation: Clinical intra- and interfamilial variability
Auteur:	Delahaye, André; Sznajer, Yves; Lyonnet, Stanislas; Elmaleh-Bergès, Monique; Delpierre, Isabelle; Audollent, Sophie; Wiener-Vacher, S.; Mansbach, Anne-Laure; Amiel, J.; Baumann, Clarisse; Bremond-Gignac, Dominique; Attié-Bitach, Tania; Verloes, Alain; Sanlaville, Damien
Informations sur la publication:	Clinical genetics, 72, 2, page (112-121)
Statut de publication:	Publié, 2007-08
Sujet CREF:	Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés:	CHD7 gene
	Familial CHARGE syndrome
	Heterogeneity
	Missense mutation
	Nonsense mutation
Note générale:	SCOPUS: ar.j
	FLWIN
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:0009-9163
	info:doi/10.1111/j.1399-0004.2007.00821.x
	info:scp/34547899614