Mutations in ADAR1 cause Aicardi-Goutières syndrome associated with a type I interferon signature

Rice, Gillian I; Kasher, Paul R; De Laet, Corinne

doi:doi/10.1038/ng.2414

Recherche avancée | Historique de recherche Mon DI-fusion | À propos de DI-fusion | Contact |

Citer

Mutations in ADAR1 cause Aicardi-Goutières syndrome associated with a type I interferon signature

par Rice, Gillian I ;Kasher, Paul R ;De Laet, Corinne

Référence Nature genetics, 44, page (1243-1248)
Publication Publié, 2012-09-23

Article révisé par les pairs

Titre:	Mutations in ADAR1 cause Aicardi-Goutières syndrome associated with a type I interferon signature
Auteur:	Rice, Gillian I; Kasher, Paul R; De Laet, Corinne
Informations sur la publication:	Nature genetics, 44, page (1243-1248)
Statut de publication:	Publié, 2012-09-23
Sujet CREF:	Génétique moléculaire
	Génétique cellulaire
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:1061-4036
	info:doi/10.1038/ng.2414
	info:pii/NG2414
	info:scp/84868207785
	info:pmid/23001123

Documents en relation

DI-fusion

Solute Carrier 45A1: A New Cerebral Glucose Transporter Brain Disorder with Focal Refractory Epilepsy Responsive to Ketogenic Diet and Acetazolamide.
par Semal, Benoît , Neuens, Sebastian , Vilain, Catheline , De Laet, Corinne , Leurquin-Sterk, Gil , Sculier, Claudine , Baijot, Simon , Aeby, Alec
Publication 2025-06
Identification of the cellular factor UHRF1 as a new epigenetic repressor of Human T-lymphotropic Virus type 1 (HTLV-1) transcription
par Greguor, Loris , Plant, Estelle , Vreux, Laure , Galais, Mathilde , Martinelli, Valérie , Nestola, Lorena , Bendoumou, Maryam , Peeters, Karim , Gaete, Stanie , Verdikt, Roxane , Bellefroid, Maxime , Vanhulle, Caroline , Tram, Julie , Burny, Arsène , Pique, Claudine , Peloponese, Jean Marie , Cheret, Antoine , Van Lint, Carine
Publication 2025-09-25
Deciphering the impact of genomic variation on function
par Samer, Ella K. , Tixhon, Maxime
Publication 2024-10-01
Nucleus accumbens D1- and D2-expressing neurons control the balance between feeding and activity-mediated energy expenditure
par Walle, Roman , Petitbon, Anna , Fois, Giulia G.R. , Varin, Christophe , Montalban, Enrica , Hardt, Lola , Contini, Andrea , Angelo, Maria Florencia , Potier, Mylène , Ortole, Rodrigue , Oummadi, Asma , De Smedt-Peyrusse, Véronique , Adan, Roger R.A. , Giros, Bruno B.G. , Chaouloff, Francis , Ferreira, Guillaume , de Kerchove d'Exaerde, Alban , Ducrocq, Fabien , Georges, François , Trifilieff, Pierre PF
Publication 2024-12
Direct and indirect striatal projecting neurons exert strategy-dependent effects on decision-making.
par Chaves Rodriguez, Elena , Naudé, Jérémie , Rial, Daniel , de Kerchove d'Exaerde, Alban
Publication 2025-05-01

Référencement	Visibilité	Pérennité	Facilité
Les publications encodées constituent la bibliographie académique de l'Université.	Les documents déposés sont indexés par les moteurs de recherche (Google Scholar,…).	Les documents déposés en open-access sont archivés au sein du réseau de préservation SAFE-PLN (www.safepln.org).	Les listes de publications sont compatibles avec le CV-ULB, le FNRS et accessibles sur le web.