Iodotyrosine deiodinase defect identified via genome-wide approach.

Burniat, Agnès; Pirson, Isabelle; Vilain, Catheline; Kulik, Willem; Afink, Gijs; Moreno Reyes, Mario Rodrigo; Corvilain, Bernard; Abramowicz, Marc

doi:doi/10.1210/jc.2011-3314

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Iodotyrosine deiodinase defect identified via genome-wide approach.

par Burniat, Agnès

;Pirson, Isabelle

;Vilain, Catheline

;Kulik, Willem ;Afink, Gijs ;Moreno Reyes, Mario Rodrigo

;Corvilain, Bernard

;Abramowicz, Marc

Référence The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 97, 7, page (E1276-E1283)
Publication Publié, 2012-07

Article révisé par les pairs

Résumé :

Diagnosis of congenital hypothyroidism is hampered by the heterogeneity of inborn errors of thyroid metabolism and the possible delay in hypothyroidism development leading to missed cases by neonatal screen.

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