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Novel mutation in spacer region of POLG associated with ataxia neuropathy spectrum and gastroparesis.

par Bostan, Alionka ;Glibert, Gerald ;Dachy, Bernard ;Dan, Bernard
Référence Autonomic neuroscience: basic & clinical, 170, 1-2, page (70-72)
Publication Publié, 2012-09

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Titre:	Novel mutation in spacer region of POLG associated with ataxia neuropathy spectrum and gastroparesis.
Auteur:	Bostan, Alionka; Glibert, Gerald; Dachy, Bernard; Dan, Bernard
Informations sur la publication:	Autonomic neuroscience: basic & clinical, 170, 1-2, page (70-72)
Statut de publication:	Publié, 2012-09
Sujet CREF:	Génie génétique
	Neurologie
Mots-clés:	Gastroparesis
	Mitochondrial DNA
	Polymerase gamma
	Polyneuropathy
MeSH keywords:	Ataxia -- complications -- genetics -- pathology
	DNA Polymerase gamma
	DNA, Mitochondrial -- genetics
	DNA-Directed DNA Polymerase -- genetics
	Dysarthria -- complications -- genetics
	Female
	Gastroparesis -- complications -- genetics
	Humans
	Middle Aged
	Mitochondrial Diseases -- complications -- genetics -- pathology
	Mitochondrial Proton-Translocating ATPases -- deficiency -- genetics
	Muscle, Skeletal -- pathology -- ultrastructure
	Mutation -- genetics
	Ophthalmoplegia -- complications -- genetics
	Polyneuropathies -- complications -- genetics -- pathology
Note générale:	Journal Article
	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:1566-0702
	info:doi/10.1016/j.autneu.2012.06.002
	info:pii/S1566-0702(12)00098-7
	info:scp/84865801926
	info:pmid/22805437