COL5A1 signal peptide mutations interfere with protein secretion and cause classic Ehlers-Danlos syndrome.

par Symoens, Sofie ;Malfait, Fransiska ;Renard, Marjolijn ;André, Josette

;Hausser, Ingrid ;Loeys, Bart ;Coucke, Paul ;De Paepe, Anne
Référence Human mutation, 30, 2, page (E395-E403)
Publication Publié, 2009-02

Article révisé par les pairs

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