A novel NDUFV1 gene mutation in complex I deficiency in consanguineous siblings with brainstem lesions and Leigh syndrome.

Référence Clinical genetics, 82, 3, page (264-270)
Publication Publié, 2011-06

Article révisé par les pairs

Isolated brain stem lesions in complex 1 deficiency:report of two cases
par Aeby, Alec , Vilain, Catheline , Balériaux, Danielle , Van Coster, Rudy , Abramowicz, Marc , Van Bogaert, Patrick
Publication 2009
RFT1-congenital disorder of glycosylation (CDG) syndrome:A cause of early-onset severe epilepsy
par Aeby, Alec , Prigogine, Cynthia , Vilain, Catheline , Malfilatre, Geneviève , Jaeken, Jaak , Lederer, Damien , Van Bogaert, Patrick
Publication 2016-03
A qualitative awake EEG score for the diagnosis of continuous spike and waves during sleep (CSWS) syndrome in self-limited focal epilepsy (SFE): A case-control study
par Aeby, Alec , Santalucia, Roberto , Van Hecke, Audrey , Nebbioso, Andrea , Vermeiren, Justine , Deconinck, Nicolas , De Tiege, Xavier , Van Bogaert, Patrick
Publication 2021-01-01
Novel homozygous variant of carbonic anhydrase 8 gene expanding the phenotype of cerebellar ataxia, mental retardation, and disequilibrium syndrome subtype 3
par Paternoster, Lionel , Soblet, Julie , Aeby, Alec , De Tiege, Xavier , Goldman, Serge , Yue, Wyatt W , Coppens, Sandra , Smits, Guillaume , Vilain, Catheline , Deconinck, Nicolas
Publication 2020-11-01
Infantile and early childhood epileptic syndromes
par Aeby, Alec
Publication Springer International Publishing, 2020-01

Référencement	Visibilité	Pérennité	Facilité
Les publications encodées constituent la bibliographie académique de l'Université.	Les documents déposés sont indexés par les moteurs de recherche (Google Scholar,…).	Les documents déposés en open-access sont archivés au sein du réseau de préservation SAFE-PLN (www.safepln.org).	Les listes de publications sont compatibles avec le CV-ULB, le FNRS et accessibles sur le web.