DIfusion ULB
Recherche avancée | Historique de recherche Mon DI-fusion | À propos de DI-fusion | Contact |
   Français  Anglais
  • Citer



A novel NDUFV1 gene mutation in complex I deficiency in consanguineous siblings with brainstem lesions and Leigh syndrome.


par Vilain, Catheline ;Rens, Céline ;Aeby, Alec ;Balériaux, Danielle ;Van Bogaert, Patrick ;Remiche, Gauthier ;Smet, Julie ;Van Coster, Rudy;Abramowicz, Marc ;Pirson, Isabelle
Référence Clinical genetics, 82, 3, page (264-270)
Publication Publié, 2011-06
Article révisé par les pairs
  • Accès en ligne
  • Détails
  • Contenu
  • Statistiques

Documents en relation

DI-fusion

  • [177Lu]Lu-PSMA SPECT/CT for early response assessment using quantitative RECIP 1.0
    par Kassas, Mutaz , Devriendt, Louise , Manley, Martin , Guiot, Thomas , Marin, Clementine , Danieli, Rachele , Taraji-Schiltz, Loubna , Kristanto, Paulus , Karfis, Ioannis , Woff, Erwin , Flamen, Patrick , Artigas Guix, Carlos
    Publication 2025-11-01
  • Diagnostic différentiel des lésions focales hépatiques dans le syndrome de Budd-Chiari chronique
    par Van Wettere, Morgane
    Publication Faculté de Médecine – Sciences médicales, Bruxelles, Université libre de Bruxelles, 2026-02-10
  • Transfer Learning and External Validation of a ResNet-Based Deep Learning Model for Deauville Score Classification with [18F]FDG-PET-CT: A Retrospective Analysis
    par Woff, Erwin , Guiot, Thomas , Flamen, Patrick , Debeir, Olivier
    Publication 2025-10-04
  • The infant brain rapidly entrains to visual statistical regularities during stimulus exposure
    par Capparini, Chiara , Fourdin, Lauréline , Wens, Vincent , Dontaine, Pauline , Aeby, Alec , Bertels, Julie
    Publication 2026-03
  • Solute Carrier 45A1: A New Cerebral Glucose Transporter Brain Disorder with Focal Refractory Epilepsy Responsive to Ketogenic Diet and Acetazolamide.
    par Semal, Benoît , Neuens, Sebastian , Vilain, Catheline , De Laet, Corinne , Leurquin-Sterk, Gil , Sculier, Claudine , Baijot, Simon , Aeby, Alec
    Publication 2025-06
Référencement Visibilité Pérennité Facilité
 Les publications encodées constituent la bibliographie académique de l'Université.
 Les documents déposés sont indexés par les moteurs de recherche (Google Scholar,…).  Les documents déposés en open-access sont archivés au sein du réseau de préservation SAFE-PLN (www.safepln.org).  Les listes de publications sont compatibles avec le CV-ULB, le FNRS et accessibles sur le web.
Conditions d'utilisation - Version : 4.1 (2019) 
Exporter la liste de :   
Loading
Fermer
Export bibliographie


Depuis :             Jusqu'à :    




Oui (Non est la valeur par défaut)

Oui (Non est la valeur par défaut)

Oui (Non est la valeur par défaut)