Selection and evaluation of tagging SNPs in the neuronal-sodium-channel gene SCN1A: implications for linkage-disequilibrium gene mapping.

;Macdonald, Stuart J ;Smith, Alice ;Lai, Poh San ;Shorvon, S.;Wood, Nicholas W ;Goldstein, David B
Référence American journal of human genetics, 73, 3, page (551-565)
Publication Publié, 2003-09

Article révisé par les pairs

Association of ultra-rare coding variants with genetic generalized epilepsy: A case-control whole exome sequencing study
par Koko, Mahmoud , Depondt, Chantal
Publication 2022-03-01
Toward reporting standards for the pathogenicity of variant combinations involved in multilocus/oligogenic diseases
par Papadimitriou, Sofia , Gravel, Barbara , Nachtegael, Charlotte , De Baere, Elfride , Loeys, Bart , Vikkula, Miikka , Smits, Guillaume , Lenaerts, Tom
Publication 2023-01
Role of the pol gene enhancer in HIV-1 transcription and replication in myeloid infected cells
par Hernalsteens, Olivier , Verdikt, Roxane , Dutilleul, Antoine , Vanhulle, Caroline , Azouz, Abdulkader , Galons, Hervé , Goriely, Stanislas , Sáez-Cirión, Asier , Van Lint, Carine
Publication 2022-11-17
Distinct gene-set burden patterns underlie common generalized and focal epilepsies
par Koko, Mahmoud , Depondt, Chantal
Publication 2021-10-01
Correction: Sub-genic intolerance, ClinVar, and the epilepsies: A whole-exome sequencing study of 29,165 individuals
par Motelow, Joshua E. , Depondt, Chantal
Publication 2021-10-07

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