Titre :
  • Identification of a mutation in the coding sequence of the human thyroid peroxidase gene causing congenital goiter.
Auteur : Abramowicz, Marc ; Targovnik, H. M. ; Varela, V ; Cochaux, P ; Krawiec, L ; Pisarev, Mario Alberto ; Propato, F V ; Juvenal, Guillermo ; Chester, H A ; Vassart, Gilbert
Informations sur la publication : The Journal of clinical investigation, 90, 4, (page 1200-1204)
Statut de publication : Publié, 1992-10
Sujet CREF : Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés MeSH : Amino Acid Sequence
Base Sequence
Goiter -- congenital
Goiter -- genetics
Humans
Infant
Iodide Peroxidase -- genetics
Male
Molecular Sequence Data
Mutation
RNA, Messenger -- analysis
Note : Case Reports
Journal Article
Research Support, Non-U.S. Gov't
SCOPUS: ar.j
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:0021-9738 
info:doi/10.1172/JCI115981
info:pmid/1401057
info:pmcid/PMC443160