par Abramowicz, Marc Cliquez pour télécharger la liste de publications de l'auteur; Ribai A Nyam, Pascale Liste de publications; Cordonnier, Monique Liste de publications
Référence American journal of medical genetics. Part A, 132A, 1, (page 76-79)
Publication Publié, 2005-01
Article révisé par les pairs
Titre :
  • Congenital stationary night blindness: report of an autosomal recessive family and linkage analysis.
Auteur : Abramowicz, Marc ; Ribai A Nyam, Pascale ; Cordonnier, Monique
Informations sur la publication : American journal of medical genetics. Part A, 132A, 1, (page 76-79)
Statut de publication : Publié, 2005-01
Sujet CREF : Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés : Hemeralopia
Homozygosity mapping
Nyctalopia
ON pathway
Synaptic connectivity
Mots-clés MeSH : Child, Preschool
Chromosomes, Human, Pair 17 -- genetics
Chromosomes, Human, Pair 7 -- genetics
Chromosomes, Human, X -- genetics
Consanguinity
DNA Mutational Analysis
Family Health
Female
Fragile X Mental Retardation Protein
Genes, Recessive -- genetics
Haplotypes
Humans
Linkage (Genetics)
Male
Microsatellite Repeats
Nerve Tissue Proteins -- genetics
Night Blindness -- congenital
Night Blindness -- genetics
Pedigree
RNA-Binding Proteins -- genetics
Receptors, Androgen -- genetics
Trinucleotide Repeats -- genetics
Note : Case Reports
Journal Article
Research Support, Non-U.S. Gov't
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:1552-4825 
info:doi/10.1002/ajmg.a.30372
info:pmid/15551339