Titre :
  • Mutations and polymorphisms of the CLCN2 gene in idiopathic epilepsy.
Auteur : D'Agostino, D ; Bertelli, Matteo ; Gallo, S ; Cecchin, Stefano ; Albiero, E ; Garofalo, Pier Gaetano ; Gambardella, A ; St Hilaire, J-M ; Kwiecinski, H ; Andermann, Eva ; Pandolfo, Massimo
Informations sur la publication : Neurology, 63, 8, (page 1500-1502)
Statut de publication : Publié, 2004-10
Sujet CREF : Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés MeSH : Adult
Age of Onset
Alternative Splicing -- genetics
Brain -- metabolism
Brain -- physiopathology
Child
Chloride Channels -- biosynthesis
Chloride Channels -- genetics
DNA Mutational Analysis
Electroencephalography
Epilepsy -- congenital
Epilepsy -- genetics
Epilepsy -- physiopathology
Ethnic Groups -- genetics
Female
Genetic Predisposition to Disease -- genetics
Genetic Testing
Humans
Male
Middle Aged
Mutation -- genetics
Neural Inhibition -- genetics
Pedigree
Polymorphism, Genetic -- genetics
RNA, Messenger -- genetics
RNA, Messenger -- metabolism
Receptors, GABA -- genetics
Receptors, GABA -- metabolism
Seizures -- genetics
Synaptic Transmission -- genetics
Note : Journal Article
Research Support, Non-U.S. Gov't
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:0028-3878 
info:pii/63/8/1500
info:pmid/15505175