Titre :
  • dUTPase (DUT) Is Mutated in a Novel Monogenic Syndrome With Diabetes and Bone Marrow Failure.
Auteur : Dos Santos, Reinaldo Sousa ; Daures, Mathilde M ; Philippi, Anne A ; Romero, Sophie S ; Marselli, Lorella ; Marchetti, Piero ; Senée, Valérie V ; Bacq, Delphine D ; Besse, Céline ; Baz, Baz B ; Marroqui Esclapez, Laura ; Ivanoff, Sarah S ; Masliah-Planchon, Julien J ; Nicolino, Marc M ; Soulier, Jean ; Socié, Gérard G. ; Eizirik, Decio L. ; Gautier, Jean-François JF ; Julier, Cécile
Informations sur la publication : Diabetes, 66, 4, (page 1086-1096)
Statut de publication : Publié, 2017-04
Sujet CREF : Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés MeSH : Adolescent
Adult
Aged
Anemia, Aplastic -- genetics
Animals
Apoptosis -- genetics
Blotting, Western
Bone Marrow Diseases -- genetics
Child
Consanguinity
Crystallography, X-Ray
Diabetes Mellitus -- genetics
Female
Hemoglobinuria, Paroxysmal -- genetics
Humans
Islets of Langerhans -- metabolism
Male
Middle Aged
Molecular Structure
Mutation
Pyrophosphatases -- genetics
RNA, Messenger -- metabolism
RNA, Small Interfering
Rats
Rats, Wistar
Sequence Analysis, DNA
Syndrome
Young Adult
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:0012-1797 
info:doi/10.2337/db16-0839
info:pii/db16-0839
info:pmid/28073829