Titre :
  • Key features and clinical variability of COG6-CDG
Auteur : Rymen, Daisy D. ; Thiel, Christian C. ; Bartsch, Oliver O. ; Hecht, Jochen J. ; Krawitz, Peter P. ; Prinsen, Hubertus C M T H.C.M.T. ; Mildenberger, Eva E. ; Matthijs, Gert G. ; Kornak, Uwe U. ; Winter, Julia J. ; Van Hasselt, Peter P.M. ; Jaeken, Jaak ; Kasapkara, Cigdem C. ; Gokcay, Gülden G. ; Haijes, Hanneke H. ; Goyens, Philippe ; Tokatli, Aysegul A.
Informations sur la publication : Molecular genetics and metabolism, 116, 3, (page 163-170)
Statut de publication : Publié, 2015-11
Sujet CREF : Endocrinologie
Biologie moléculaire
Métabolisme
Diabétologie
Biologie
Biochimie
Mots-clés : CDG
COG6
Congenital disorder of glycosylation
Conserved oligomeric Golgi complex
Note : SCOPUS: ar.j
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:1096-7192 
info:doi/10.1016/j.ymgme.2015.07.003
info:pii/S1096719215300330