Titre :
  • Aminoacylase I deficiency: A novel inborn error of metabolism
Auteur : Van Coster, Rudy ; Smet, Joel ; Leroy, Jules ; Gerlo, Erik ; Giardina, Thierry T.G. ; Herga, Sameh S. ; Perrier, Josette J.P. ; Engelke, Udo F H U.F. ; Wevers, Ron Allan R.A. ; De Praeter, Claudine C.M. ; Meersschaut, Valérie ; De Meirleir, Linda ; Seneca, Sara S. ; Lissens, Willy ; Devreese, Bart
Informations sur la publication : Biochemical and biophysical research communications, 338, 3, (page 1322-1326)
Statut de publication : Publié, 2005-12
Sujet CREF : Biophysique
Biologie moléculaire
Biologie cellulaire
Biochimie
Mots-clés : Aminoacylase I
Enzyme deficiency
Laminar cortical necrosis
Messenger RNA
Mutation analysis
N-acetylated amino acids
N-acetylated proteins
Newborn
Protein expression study
Western blotting
Note : SCOPUS: ar.j
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:0006-291X 
info:doi/10.1016/j.bbrc.2005.10.126
info:pii/S0006291X05024216
info:pmid/16274666