Titre :
  • Unraveling the genetic landscape of autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathies using a homozygosity mapping approach.
Auteur : Zimoń, Magdalena ; Battaloğlu, Esra E ; Parman, Yesim ; Erdem, Sevim S ; Baets, Jonathan ; De Vriendt, Els ; Atkinson, Derek D. ; Almeida-Souza, Leonardo L ; Deconinck, Tine ; Ozes, Burcak B ; Goossens, Dirk ; Cirak, Sebahattin S ; Van Damme, Philip P ; Shboul, Mohammad M ; Voit, Thomas ; Van Maldergem, Lionel L. ; Dan, Bernard ; El-Khateeb, Mohammed MS ; Guergueltcheva, Velina V ; Lopez-Laso, Eduardo E ; Goemans, Nathalie N. ; Masri, Amira A ; Züchner, Stephan ; Timmerman, Vincent ; Topaloğlu, Haluk H ; de Jonghe, Peter ; Jordanova, Albena
Informations sur la publication : Neurogenetics
Statut de publication : Publié, 2014-09
Sujet CREF : Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés : Charcot-Marie-Tooth disease
CMT
Homozygosity mapping
Inbred populations
Whole genome SNP genotyping
Note : SCOPUS: ar.j
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:1364-6745 
info:doi/10.1007/s10048-014-0422-0
info:pmid/25231362