Titre :
  • Early-onset autosomal recessive cerebellar ataxia associated with retinal dystrophy: new human hotfoot phenotype caused by homozygous GRID2 deletion.
Auteur : Van Schil, Kristof K ; Meire, Françoise ; Karlstetter, Marcus M ; Bauwens, Miriam M ; Verdin, Hannah H. ; Coppieters, Frauke ; Scheiffert, Eva E ; Van Nechel, Christian ; Langmann, Thomas T ; Deconinck, Nicolas ; De Baere, Elfride
Informations sur la publication : Genetics in medicine
Statut de publication : Publié, 2014-08
Sujet CREF : Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés : autosomal recessive cerebellar ataxia
glutamate receptor
GRID2
hotfoot
retinal dystrophy
Note : SCOPUS: ar.j
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:1098-3600 
info:doi/10.1038/gim.2014.95
info:pii/gim201495
info:pmid/25122145