Titre :
  • Growth failure, encephalopathy, and endocrine dysfunctions in two siblings, one with 5-oxoprolinase deficiency
Auteur : Cohen, Leslie H F L.H.F. ; Vamos, Eszter ; Heinrichs, Claudine ; Toppet, Michèle ; Courtens, Winnie ; Kumps, Alain ; Mardens, Yves Léonce ; Carlsson, Birgit B. ; Grillner, Lena ; Larsson, Agne A.
Informations sur la publication : European journal of pediatrics, 156, 12, (page 935-938)
Statut de publication : Publié, 1997
Sujet CREF : Pédiatrie
Mots-clés : 5- Oxoprolin-uria Rett Syndrome
Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome
Gonadal dysgenesis
Thyroid dysfunction
Note : SCOPUS: ar.j
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:0340-6199 
info:doi/10.1007/s004310050746
info:pmid/9453376