Titre :
  • Additional clinical and molecular analyses of TFAP2A in patients with the branchio-oculo-facial syndrome
Auteur : Reiber, Judith J. ; Sznajer, Yves ; Posteguillo, Elena Guillén E.G. ; Müller, Dietmar ; Lyonnet, Stanislas ; Baumann, Clarisse ; Just, Walter W.
Informations sur la publication : American journal of medical genetics. Part A, 152, 4, (page 994-999)
Statut de publication : Publié, 2010-04
Sujet CREF : Génétique clinique
Biologie
Mots-clés : Branchio-oculo-facial syndrome
Cleft lip/palate syndrome
Missense mutation
Rare diseases
Transcription factor AP-2
Note : SCOPUS: ar.j
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:1552-4825 
info:doi/10.1002/ajmg.a.33331
info:pmid/20358615