Titre :
  • Delineation of CCDC39/CCDC40 mutation spectrum and associated phenotypes in primary: Ciliary dyskinesia
Auteur : Blanchon, Sylvain ; Legendre, Marie ; Copin, Bruno ; Duquesnoy, Philippe ; Montantin, Guy ; Kott, Esther ; Dastot, Florence ; Jeanson, Ludovic ; Cachanado, Marine ; Rousseau, Alexandra ; Papon, Jean François ; Beydon, Nicole ; Brouard, Jacques ; Crestani, Bruno ; Deschildre, Antoine ; Désir, Julie ; Dollfus, Héle'ne ; Leheup, Bruno ; Tamalet, Aline ; Thumerelle, Caroline ; Vojtek, Anne-Marie ; Escalier, Denise ; Coste, André ; de Blic, Jacques ; Clement, Annick ; Escudier, Estelle ; Amselem, Serge
Informations sur la publication : Journal of medical genetics, 49, 6, (page 410-416)
Statut de publication : Publié, 2012-06
Sujet CREF : Sciences bio-médicales et agricoles
Note : SCOPUS: ar.j
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:0022-2593 
info:doi/10.1136/jmedgenet-2012-100867