Titre :
  • Familial CHARGE syndrome because of CHD7 mutation: Clinical intra- and interfamilial variability
Auteur : Delahaye, André ; Sznajer, Yves ; Lyonnet, Stanislas ; Elmaleh-Bergès, Monique ; Delpierre, Isabelle ; Audollent, Sophie ; Wiener-Vacher, S. ; Mansbach, Anne-Laure ; Amiel, J. ; Baumann, Clarisse ; Bremond-Gignac, Dominique ; Attié-Bitach, Tania ; Verloes, Alain ; Sanlaville, Damien
Informations sur la publication : Clinical genetics, 72, 2, (page 112-121)
Statut de publication : Publié, 2007-08
Sujet CREF : Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés : CHD7 gene
Familial CHARGE syndrome
Heterogeneity
Missense mutation
Nonsense mutation
Note : SCOPUS: ar.j
FLWIN
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:0009-9163 
info:doi/10.1111/j.1399-0004.2007.00821.x