Titre :
  • Phenotypic variability in Friedreich ataxia: role of the associated GAA triplet repeat expansion.
Auteur : Montermini, L ; Richter, Andreas ; Morgan, K ; Justice, C M ; Julien, D ; Castellotti, B ; Mercier, J ; Poirier, John ; Capozzoli, F ; Bouchard, J P ; Lemieux, B ; Mathieu, Jacques ; Vanasse, M ; Seni, M H ; Graham, G ; Andermann, Frederick ; Andermann, Eva ; Melançon, S B ; Keats, J B ; di Donato, S ; Pandolfo, Massimo
Informations sur la publication : Annals of neurology, 41, 5, (page 675-682)
Statut de publication : Publié, 1997-05
Sujet CREF : Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés MeSH : Adolescent
Adult
Age of Onset
Child
DNA -- analysis
Disease Progression
Friedreich Ataxia -- classification
Friedreich Ataxia -- epidemiology
Friedreich Ataxia -- genetics
Genotype
Humans
Phenotype
Trinucleotide Repeats
Note : Journal Article
Research Support, Non-U.S. Gov't
Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
FLWIN
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:0364-5134 
info:doi/10.1002/ana.410410518
info:pmid/9153531