Titre :
  • Mutational spectrum of the oral-facial-digital type I syndrome: a study on a large collection of patients.
Auteur : Prattichizzo, C. ; Macca, M. ; Novelli, Vas ; Giorgio, G. ; Barra, A. ; Franco, B. ; Oral-Facial-Digital Type I (OFDI) Collaborative Group, , ; Abramowicz, Marc
Informations sur la publication : Human mutation, 29, 10, (page 1237-1246)
Statut de publication : Publié, 2008-10
Sujet CREF : Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés MeSH : Adolescent
Amino Acid Sequence
Child
Cohort Studies
DNA Mutational Analysis
Female
Genotype
Humans
Male
Molecular Sequence Data
Mutation
Orofaciodigital Syndromes -- genetics
Orofaciodigital Syndromes -- pathology
Phenotype
Proteins -- genetics
Sequence Alignment
Note : Journal Article
Research Support, Non-U.S. Gov't
FLWIN
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:1059-7794 
info:doi/10.1002/humu.20792
info:pmid/18546297