Titre :
  • Unusually mild tuberous sclerosis phenotype is associated with TSC2 R905Q mutation.
Auteur : Jansen, An ; Sancak, Ozgur ; D'Agostino, Maria Daniela ; Badhwar, Amanpreet ; Roberts, Penelope ; Gobbi, Gabriella ; Wilkinson, Ralph ; Melanson, Denis ; Tampieri, Donatella ; Koenekoop, Robert ; Gans, Mark ; Maat-Kievit, Anneke ; Goedbloed, Miriam ; van den Ouweland, Ans M W ; Nellist, Mark ; Pandolfo, Massimo ; McQueen, Mary ; Sims, Katherine ; Thiele, Elisabeth A ; Dubeau, Francois ; Andermann, Frederick ; Kwiatkowski, David J ; Halley, Dicky J J ; Andermann, Eva
Informations sur la publication : Annals of neurology, 60, 5, (page 528-539)
Statut de publication : Publié, 2006-11
Sujet CREF : Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés MeSH : Adolescent
Adult
Aged
Child
Chromatography, High Pressure Liquid
Codon -- genetics
DNA Mutational Analysis
Exons -- genetics
Female
Genotype
Humans
Male
Middle Aged
Pedigree
Phenotype
Point Mutation -- genetics
Severity of Illness Index
Tuberous Sclerosis -- genetics
Tuberous Sclerosis -- metabolism
Tumor Suppressor Proteins -- genetics
Tumor Suppressor Proteins -- metabolism
Note : Journal Article
Research Support, N.I.H., Extramural
Research Support, Non-U.S. Gov't
FLWIN
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:0364-5134 
info:doi/10.1002/ana.21037
info:pmid/17120248