Titre :
  • Novel mutations in the arylsulfatase A gene in eight Italian families with metachromatic leukodystrophy.
Auteur : Bertelli, Matteo ; Gallo, S ; Buda, A ; Cecchin, Stefano ; Fabbri, A ; Lapucci, Cristina ; Andrighetto, G ; Sidoti, V ; Lorusso, L ; Pandolfo, Massimo
Informations sur la publication : Journal of clinical neuroscience, 13, 4, (page 443-448)
Statut de publication : Publié, 2006-05
Sujet CREF : Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés MeSH : Adolescent
Cerebroside-Sulfatase -- genetics
Child
Child, Preschool
DNA Mutational Analysis
Family Health
Female
Humans
Italy
Leukodystrophy, Metachromatic -- genetics
Male
Mutation
Polymorphism, Genetic
Note : Comparative Study
Journal Article
Research Support, Non-U.S. Gov't
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:0967-5868 
info:doi/10.1016/j.jocn.2005.03.039
info:pii/S0967-5868(06)00116-0
info:pmid/16678723