Titre :
  • Cross-sectional study of 168 patients with hepatorenal tyrosinaemia and implications for clinical practice
Auteur : Mayorandan, Sebene ; Meyer, Uta U. ; Das, Anibh Martin A.M. ; Gokcay, Gülden G. ; Segarra, Nuria Garcia N.G. ; De Baulny, Hélène Ogier H.O. ; Van Spronsen, Francjan F. ; Zeman, Jiří J. ; De Laet, Corinne ; Spiekerkoetter, Ute U. ; Thimm, Eva E. ; Maiorana, Arianna A. ; Dionisi-Vici, Carlo C. ; Moeslinger, Dorothea D. ; Brunner-Krainz, Michaela M. ; Lotz-Havla, Amelie Sophia A.S. ; Cocho De Juan, José Angel J.A. ; Couce Pico, Maria Luz M.L. ; Santer, René R. ; Scholl-Bürgi, Sabine S. ; Mandel, Hanna H. ; Bliksrud, Yngve Thomas Y.T. ; Freisinger, Peter P. ; Aldamiz-Echevarria, Luis Jose L.J. ; Hochuli, Michel M. ; Gautschi, Matthias M. ; Endig, Jessica J. ; Vogel, Arndt A. ; Jordan, Jens J. ; McKiernan, Patrick P. ; Ernst, Stefanie ; Morlot, Susanne S. ; Sander, Johannes J.
Informations sur la publication : Orphanet journal of rare diseases, 9, 1, 107
Statut de publication : Publié, 2014-08
Sujet CREF : Sciences bio-médicales et agricoles
Pharmacologie
Génétique clinique
Mots-clés : Diet
Hepatocellular carcinoma
Liver transplantation
Newborn screening
NTBC
Psychomotor impairment
Succinylacetone
Therapeutic monitoring
Tyrosine
Note : SCOPUS: ar.j
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:1750-1172 
info:doi/10.1186/s13023-014-0107-7