par Bönnemann, Carsten C.G.;Wang, Ching C.H.;Quijano-Roy, Susana;Deconinck, Nicolas ;Bertini, Enrico;Ferreiro, Ana;Muntoni, Francesco;Sewry, Caroline C.A.;Béroud, Christophe;Mathews, Katherine K.D.;Moore, Steven S.A.;Bellini, Jonathan;Rutkowski, Anne;North, Kathryn N K.N.
Référence Neuromuscular disorders, 24, 4, page (289-311)
Publication Publié, 2014
Référence Neuromuscular disorders, 24, 4, page (289-311)
Publication Publié, 2014
Article révisé par les pairs
Titre: |
|
Auteur: | Bönnemann, Carsten C.G.; Wang, Ching C.H.; Quijano-Roy, Susana; Deconinck, Nicolas; Bertini, Enrico; Ferreiro, Ana; Muntoni, Francesco; Sewry, Caroline C.A.; Béroud, Christophe; Mathews, Katherine K.D.; Moore, Steven S.A.; Bellini, Jonathan; Rutkowski, Anne; North, Kathryn N K.N. |
Informations sur la publication: | Neuromuscular disorders, 24, 4, page (289-311) |
Statut de publication: | Publié, 2014 |
Sujet CREF: | Neurologie |
Génétique clinique | |
Pédiatrie | |
Mots-clés: | Alpha-dystroglycan |
Collagen VI | |
Congenital muscular dystrophy | |
Diagnostic guideline | |
Lamin A/C | |
Laminin alpha2 | |
RYR1 | |
SEPN1 | |
MeSH keywords: | Brain -- pathology -- physiopathology |
Child | |
Consensus | |
Diagnosis, Differential | |
Humans | |
Infant | |
Leg -- pathology -- physiopathology | |
Magnetic Resonance Imaging | |
Muscular Dystrophies -- diagnosis -- genetics -- pathology -- physiopathology | |
Note générale: | SCOPUS: ar.j |
Langue: | Anglais |
Identificateurs: | urn:issn:0960-8966 |
info:doi/10.1016/j.nmd.2013.12.011 | |
info:pii/S0960896614000029 | |
info:scp/84895794868 | |
info:pmid/24581957 |