Titre:
  • Case report: An infantile lethal form of Albright hereditary osteodystrophy due to a GNAS mutation
Auteur:Leclercq, Valérie; Benoit, Valérie; Lederer, Damien; Delaunoy, Melanie; Ruiz, Marcela; de Halleux, Claire; Robaux, Olivier; Wanty, Catherine; Maystadt, Isabelle
Informations sur la publication:Clinical Case Reports, 6, 10, page (1933-1940)
Statut de publication:Publié, 2018-10
Sujet CREF:Généralités
Mots-clés:Albright's hereditary osteodystrophy
GNAS mutation
inactivating PTH/PTHrP signaling disorders
pseudohypoparathyroidism
severe phenotype
Note générale:SCOPUS: ar.j
Langue:Anglais
Identificateurs:urn:issn:2050-0904
info:doi/10.1002/ccr3.1739
info:scp/85052437301