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Two Novel Homozygous SACS Mutations in Unrelated Patients Including the First Reported Case of Paternal UPD as an Etiologic Cause of ARSACS.

par Anesi, L;De Gemmis, Paola;Pandolfo, Massimo ;Hladnik, U
Référence Journal of molecular neuroscience, 43, page (346-349)
Publication Publié, 2010

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Titre:	Two Novel Homozygous SACS Mutations in Unrelated Patients Including the First Reported Case of Paternal UPD as an Etiologic Cause of ARSACS.
Auteur:	Anesi, L; De Gemmis, Paola; Pandolfo, Massimo; Hladnik, U
Informations sur la publication:	Journal of molecular neuroscience, 43, page (346-349)
Statut de publication:	Publié, 2010
Sujet CREF:	Sciences bio-médicales et agricoles
	Médecine pathologie humaine
	Neurologie
Mots-clés:	ARSACS
	Chromosome 13
	Mutations
	SACS gene
	UPD isodisomy
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:0895-8696
	info:doi/10.1007/s12031-010-9448-4
	info:scp/79955857697
	info:pmid/20852969