Titre :
  • Friedreich's ataxia: point mutations and clinical presentation of compound heterozygotes.
Auteur : Cossée, Mireille ; Dürr, A ; Schmitt, M. ; Dahl, N ; Trouillas, P ; Allinson, P ; Kostrzewa, M ; Nivelon-Chevallier, A ; Gustavson, K H ; Kohlschütter, A ; Müller, U ; Mandel, J L ; Brice, Alexis ; Koenig, Michel ; Cavalcanti, F ; Tammaro, A ; De Michele, G ; Filla, A ; Cocozza, Sergio ; Labuda, Małgorzata ; Montermini, L ; Poirier, John ; Pandolfo, Massimo
Informations sur la publication : Annals of neurology, 45, 2, (page 200-206)
Statut de publication : Publié, 1999-02
Sujet CREF : Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés MeSH : Adolescent
Adult
Child
Child, Preschool
Chromosome Mapping
DNA Mutational Analysis
Female
Friedreich Ataxia -- genetics
Heterozygote
Humans
Male
Point Mutation -- genetics
Note : Journal Article
Research Support, Non-U.S. Gov't
Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:0364-5134 
info:pmid/9989622