Titre :
  • Friedreich's ataxia: autosomal recessive disease caused by an intronic GAA triplet repeat expansion.
Auteur : Campuzano, V ; Montermini, L ; Moltò, M D ; Pianese, Luigi ; Cossée, Mireille ; Cavalcanti, F ; Monros, E ; Rodius, F ; Duclos, F ; Monticelli, Antonella ; Zara, F ; Cañizares, J ; Koutnikova, H ; Bidichandani, S I ; Gellera, Cinzia ; Brice, Alexis ; Trouillas, P ; De Michele, G ; Filla, A ; de Frutos, R ; Palau, F ; Patel, P I ; di Donato, S ; Mandel, J L ; Cocozza, Sergio ; Koenig, Michel ; Pandolfo, Massimo
Informations sur la publication : Science, 271, 5254, (page 1423-1427)
Statut de publication : Publié, 1996-03
Sujet CREF : Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés MeSH : Alleles
Amino Acid Sequence
Base Sequence
Chromosomes, Human, Pair 9 -- genetics
DNA Primers
Female
Friedreich Ataxia -- genetics
Genes, Recessive
Heterozygote
Humans
Introns
Iron-Binding Proteins
Male
Molecular Sequence Data
Pedigree
Point Mutation
Polymerase Chain Reaction
Proteins -- chemistry
Proteins -- genetics
Sequence Alignment
Trinucleotide Repeats
Note : Journal Article
Research Support, Non-U.S. Gov't
Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:0036-8075 
info:pmid/8596916