Titre :
  • Haploinsufficiency of cytosolic serine hydroxymethyltransferase in the Smith-Magenis syndrome.
Auteur : Elsea, S H ; Juyal, R C ; Jiralerspong, S ; Finucane, B M ; Pandolfo, Massimo ; Greenberg, F ; Baldini, A ; Stover, P ; Patel, P I
Informations sur la publication : American journal of human genetics, 57, 6, (page 1342-1350)
Statut de publication : Publié, 1995-12
Sujet CREF : Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés MeSH : Abnormalities, Multiple -- genetics
Base Sequence
Chromosome Mapping
Chromosomes, Human, Pair 17 -- genetics
Gene Deletion
Glycine Hydroxymethyltransferase -- blood
Glycine Hydroxymethyltransferase -- genetics
Glycine Hydroxymethyltransferase -- urine
Humans
Mental Retardation -- genetics
Molecular Sequence Data
Note : Journal Article
Research Support, Non-U.S. Gov't
Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:0002-9297 
info:pmid/8533763
info:pmcid/PMC1801426