Titre :
  • High prevalence of CACNA1A truncations and broader clinical spectrum in episodic ataxia type 2.
Auteur : Denier, C ; Ducros, A ; Vahedi, Kouroche ; Joutel, A ; Thierry, P ; Ritz, A ; Castelnovo, G ; Deonna, T ; Gérard, Philippe ; Devoize, J L ; Gayou, A ; Perrouty, B ; Soisson, T ; Autret, A ; Warter, Jean-Marie ; Vighetto, A ; Van Bogaert, Patrick ; Alamowitch, S ; Roullet, E ; Tournier-Lasserve, E
Informations sur la publication : Neurology, 52, 9, (page 1816-1821)
Statut de publication : Publié, 1999-06
Sujet CREF : Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés MeSH : Adolescent
Adult
Age of Onset
Cerebellar Ataxia -- genetics
Child
Child, Preschool
Chromosome Mapping
Female
Humans
Male
Middle Aged
Mutation -- genetics
Pedigree
Polymorphism, Genetic
Time Factors
Trinucleotide Repeats -- genetics
Note : Journal Article
Research Support, Non-U.S. Gov't
SCOPUS: ar.j
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:0028-3878 
info:pmid/10371528