Titre :
  • A novel thyrotropin receptor mutation in an infant with severe thyrotoxicosis.
Auteur : Esapa, C T ; Duprez, Laurence ; Ludgate, Marian ; Mustafa, M S ; Kendall-Taylor, P ; Vassart, Gilbert ; Harris, P E
Informations sur la publication : Thyroid, 9, 10, (page 1005-1010)
Statut de publication : Publié, 1999-10
Sujet CREF : Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés MeSH : Animals
COS Cells
Codon
Cyclic AMP -- metabolism
DNA -- analysis
Female
Humans
Infant
Leucine
Point Mutation
Polymerase Chain Reaction
Polymorphism, Single-Stranded Conformational
Receptors, Thyrotropin -- genetics
Receptors, Thyrotropin -- metabolism
Sequence Analysis, DNA
Thyroidectomy
Thyrotoxicosis -- genetics
Thyrotoxicosis -- surgery
Thyrotropin -- metabolism
Transfection
Valine
Note : Case Reports
Journal Article
Research Support, Non-U.S. Gov't
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:1050-7256 
info:pmid/10560955