Article révisé par les pairs
Titre :
  • Sporadic case of trichorhinophalangeal syndrome type III in a European patient.
Auteur : Vilain, Catheline ; Sznajer, Yves ; Rypens, Françoise ; Désir, Daniel ; Abramowicz, Marc
Informations sur la publication : American journal of medical genetics, 85, 5, (page 495-497)
Statut de publication : Publié, 1999-08
Sujet CREF : Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés : Alopecia
Arthropathy
Brachydactyly
Osteodysplasia
Mots-clés MeSH : Abnormalities, Multiple -- diagnosis
Abnormalities, Multiple -- genetics
Adult
Belgium
Body Height
Chromosome Mapping
Chromosomes, Human, Pair 8
Diagnosis, Differential
Hand Deformities, Congenital -- genetics
Humans
Hypotrichosis -- genetics
Male
Osteochondrodysplasias -- diagnosis
Osteochondrodysplasias -- genetics
Syndrome
Note : Case Reports
Journal Article
SCOPUS: ar.j
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:0148-7299 
info:doi/10.1002/(SICI)1096-8628(19990827)85:5<495::AID-AJMG12>3.0.CO;2-K
info:pii/10.1002/(SICI)1096-8628(19990827)85:5<495::AID-AJMG12>3.0.CO;2-K
info:pmid/10405449