Titre :
  • A novel germline mutation in the TSH receptor gene causes non-autoimmune autosomal dominant hyperthyroidism.
Auteur : Alberti, L ; Proverbio, M C ; Costagliola, Sabine ; Weber, G ; Beck-Peccoz, P ; Chiumello, G ; Persani, Luca
Informations sur la publication : European journal of endocrinology, 145, 3, (page 249-254)
Statut de publication : Publié, 2001-09
Sujet CREF : Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés MeSH : Animals
COS Cells
Child, Preschool
Cloning, Molecular
Cyclic AMP -- metabolism
DNA -- blood
Female
Flow Cytometry
Gene Expression
Germ-Line Mutation
Heterozygote
Humans
Hyperthyroidism -- genetics
Mutagenesis, Site-Directed
Pedigree
Receptors, Thyrotropin -- genetics
Thyrotropin -- pharmacology
Transfection
Note : Case Reports
Journal Article
Research Support, Non-U.S. Gov't
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:0804-4643 
info:pii/1450249
info:pmid/11517004