Article révisé par les pairs
Titre :
  • A translocation breakpoint disrupts the ASPM gene in a patient with primary microcephaly.
Auteur : Pichon, Bruno ; Vankerckhove, Sophie ; Bourrouillou, Georges ; Duprez, Laurence ; Abramowicz, Marc
Informations sur la publication : European journal of human genetics, 12, 5, (page 419-421)
Statut de publication : Publié, 2004-05
Sujet CREF : Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés : Brain development
MCPH5
Mendelian cytogenetics
Mots-clés MeSH : Chromosome Banding
Chromosome Breakage -- genetics
Chromosomes, Human, Pair 1 -- genetics
Chromosomes, Human, Pair 4 -- genetics
Humans
In Situ Hybridization, Fluorescence
Karyotyping
Male
Microcephaly -- genetics
Microcephaly -- pathology
Mutation
Nerve Tissue Proteins -- genetics
Translocation, Genetic
Note : Case Reports
Journal Article
Research Support, Non-U.S. Gov't
SCOPUS: ar.j
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:1018-4813 
info:doi/10.1038/sj.ejhg.5201169
info:pii/5201169
info:pmid/14997185