Titre :
  • Lethal respiratory failure and mild primary hypothyroidism in a term girl with a de novo heterozygous mutation in the TITF1/NKX2.1 gene.
Auteur : Maquet, Emilie ; Costagliola, Sabine ; Parma, Jasmine ; Hobertus, Christiane ; Oligny, L L ; Fournet, Jean-Christophe ; Robitaille, Yves ; Vuissoz, Jean-Marc ; Payot, Antoine ; Laberge, Sophie ; Vassart, Gilbert ; Van Vliet, G. ; Deladoëy, Johnny
Informations sur la publication : The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 94, 1, (page 197-203)
Statut de publication : Publié, 2009-01
Sujet CREF : Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés MeSH : Amino Acid Sequence
Animals
COS Cells
Cercopithecus aethiops
DNA -- metabolism
Female
Heterozygote
Humans
Hypothyroidism -- genetics
Immunohistochemistry
Infant, Newborn
Molecular Sequence Data
Mutation
Nuclear Proteins -- chemistry
Nuclear Proteins -- genetics
Respiratory Insufficiency -- genetics
Sequence Analysis, DNA
Transcription Factors -- chemistry
Transcription Factors -- genetics
Transcriptional Activation
Note : Case Reports
Journal Article
Research Support, Non-U.S. Gov't
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:0021-972X 
info:doi/10.1210/jc.2008-1402
info:pii/jc.2008-1402
info:pmid/18957494