Article révisé par les pairs
Titre :
  • A family with a novel TSH receptor activating germline mutation (p.Ala485Val).
Auteur : Akcurin, Sema ; Turkkahraman, Doga ; Tysoe, Carolyn ; Ellard, Sian ; De Leener, Anne ; Vassart, Gilbert ; Costagliola, Sabine
Informations sur la publication : European journal of pediatrics, 167, 11, (page 1231-1237)
Statut de publication : Publié, 2008-11
Sujet CREF : Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés : Activating mutation
Familial
TSH receptor
Mots-clés MeSH : Child, Preschool
Cyclic AMP -- metabolism
Gene Expression -- genetics
Germ-Line Mutation -- genetics
Humans
Hyperthyroidism -- enzymology
Hyperthyroidism -- genetics
Immunoglobulins, Thyroid-Stimulating -- immunology
Infant, Newborn
Iodide Peroxidase -- metabolism
Male
Point Mutation -- genetics
Polymerase Chain Reaction
Polymorphism, Single Nucleotide -- genetics
Receptors, Thyrotropin -- genetics
Receptors, Thyrotropin -- immunology
Thyroxine -- blood
Transfection -- methods
Triiodothyronine -- blood
Valine -- metabolism
Note : Case Reports
Journal Article
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:0340-6199 
info:doi/10.1007/s00431-007-0659-9
info:pmid/18175146