Titre :
  • Identification of a novel mutation in the spastin gene (SPG4) in an Italian family with hereditary spastic paresis.
Auteur : Bertelli, Matteo ; Cecchin, Stefano ; Lorusso, L ; Sidoti, V ; Fabbri, A ; Lapucci, Cristina ; Buda, A ; Pandolfo, Massimo
Informations sur la publication : Panminerva medica, 48, 3, (page 193-197)
Statut de publication : Publié, 2006-09
Sujet CREF : Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés MeSH : Adenosine Triphosphatases -- genetics
Adult
Aged
Cytosine
Exons
Female
Genes, Dominant
Humans
Italy
Leucine
Magnetic Resonance Imaging
Male
Mutation, Missense
Proline
Spastic Paraplegia, Hereditary -- diagnosis
Spastic Paraplegia, Hereditary -- genetics
Thymine
Note : Case Reports
Journal Article
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:0031-0808 
info:pmid/17122756