Titre :
  • Senataxin, the ortholog of a yeast RNA helicase, is mutant in ataxia-ocular apraxia 2.
Auteur : Moreira, M-C ; Klur, Sandra ; Watanabe, Mitsunori ; Németh, Andrea H ; Le Ber, Isabelle ; Moniz, José-Carlos ; Tranchant, Christine ; Aubourg, Patrick ; Tazir, Meriem ; Schöls, Lüdger ; Pandolfo, Massimo ; Schulz, Jörg Bernhard ; Pouget, Jean ; Calvas, Patrick ; Shizuka-Ikeda, Masami ; Shoji, Mikio ; Tanaka, Makoto ; Izatt, Louise ; Shaw, Christopher E ; M'Zahem, Abderrahim ; Dunne, Eimear ; Bomont, Pascale ; Benhassine, Traki ; Bouslam, Naïma ; Stevanin, Giovanni ; Brice, Alexis ; Guimarães, João ; Mendonça, P ; Barbot, C ; Coutinho, P ; Sequeiros, Jorge ; Dürr, Alexandra ; Warter, Jean-Marie ; Koenig, Michel
Informations sur la publication : Nature genetics, 36, 3, (page 225-227)
Statut de publication : Publié, 2004-03
Sujet CREF : Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés MeSH : Cerebellar Ataxia -- genetics
Chromosome Mapping
Chromosomes, Human, Pair 9
Fungal Proteins -- genetics
Humans
Mutation
Ocular Motility Disorders -- genetics
RNA Helicases -- genetics
Saccharomyces cerevisiae Proteins -- genetics
alpha-Fetoproteins -- metabolism
Note : Journal Article
Research Support, Non-U.S. Gov't
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:1061-4036 
info:doi/10.1038/ng1303
info:pii/ng1303
info:pmid/14770181