Titre :
  • Striking intrafamilial phenotypic variability and spastic paraplegia in the presence of similar homozygous expansions of the FRDA1 gene.
Auteur : Badhwar, Amanpreet ; Jansen, An ; Andermann, Frederick ; Pandolfo, Massimo ; Andermann, Eva
Informations sur la publication : Movement disorders, 19, 12, (page 1424-1431)
Statut de publication : Publié, 2004-12
Sujet CREF : Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés MeSH : Adult
Biopsy
Female
Friedreich Ataxia -- genetics
Gait
Homozygote
Humans
Iron-Binding Proteins -- genetics
Male
Paraplegia -- genetics
Paraplegia -- pathology
Pedigree
Phenotype
Point Mutation -- genetics
Sural Nerve -- pathology
Note : Case Reports
Journal Article
Research Support, Non-U.S. Gov't
Review
FLWIN
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:0885-3185 
info:doi/10.1002/mds.20264
info:pmid/15514925