Titre :
  • Friedreich's ataxia associated with mitochondrial myopathy: clinicopathologic report.
Auteur : Gallagher, Catherine L ; Waclawik, Andrew J ; Beinlich, Brad R ; Harding, Cary O ; Pauli, Richard M ; Poirer, Josée ; Pandolfo, Massimo ; Salamat, M Shahriar
Informations sur la publication : Journal of child neurology, 17, 6, (page 453-456)
Statut de publication : Publié, 2002-06
Sujet CREF : Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés MeSH : Adolescent
Autopsy
Biopsy
Carnitine -- therapeutic use
DNA, Mitochondrial -- analysis
Disease Progression
Friedreich Ataxia -- complications
Friedreich Ataxia -- drug therapy
Friedreich Ataxia -- genetics
Friedreich Ataxia -- pathology
Humans
Iron-Binding Proteins -- genetics
Iron-Binding Proteins -- metabolism
Male
Microscopy, Electron
Mitochondria, Muscle -- genetics
Mitochondria, Muscle -- pathology
Mitochondrial Myopathies -- genetics
Muscle, Skeletal -- pathology
Mutation
Pedigree
Phenotype
Note : Case Reports
Journal Article
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:0883-0738 
info:pmid/12174969