par Gallagher, Catherine L;Waclawik, Andrew J;Beinlich, Brad R;Harding, Cary O;Pauli, Richard M;Poirer, Josée;Pandolfo, Massimo ;Salamat, M Shahriar
Référence Journal of child neurology, 17, 6, page (453-456)
Publication Publié, 2002-06
Référence Journal of child neurology, 17, 6, page (453-456)
Publication Publié, 2002-06
Article révisé par les pairs
Titre: |
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Auteur: | Gallagher, Catherine L; Waclawik, Andrew J; Beinlich, Brad R; Harding, Cary O; Pauli, Richard M; Poirer, Josée; Pandolfo, Massimo; Salamat, M Shahriar |
Informations sur la publication: | Journal of child neurology, 17, 6, page (453-456) |
Statut de publication: | Publié, 2002-06 |
Sujet CREF: | Sciences bio-médicales et agricoles |
MeSH keywords: | Adolescent |
Autopsy | |
Biopsy | |
Carnitine -- therapeutic use | |
DNA, Mitochondrial -- analysis | |
Disease Progression | |
Friedreich Ataxia -- complications | |
Friedreich Ataxia -- drug therapy | |
Friedreich Ataxia -- genetics | |
Friedreich Ataxia -- pathology | |
Humans | |
Iron-Binding Proteins -- genetics | |
Iron-Binding Proteins -- metabolism | |
Male | |
Microscopy, Electron | |
Mitochondria, Muscle -- genetics | |
Mitochondria, Muscle -- pathology | |
Mitochondrial Myopathies -- genetics | |
Muscle, Skeletal -- pathology | |
Mutation | |
Pedigree | |
Phenotype | |
Note générale: | Case Reports |
Journal Article | |
Langue: | Anglais |
Identificateurs: | urn:issn:0883-0738 |
info:pmid/12174969 |